Coganin oireyhtymä

Coganin oireyhtymä

Muut nimet:
Coganin oireyhtymä
Cogan's syndrome
Okulovestibulaarinen oireyhtymä
Oculovestibulo-auditory syndrome

Yleisyys:
Coganin oireyhtymä käsittää silmän sarveiskalvon tulehduksen eli keratiitin ja kuulon alenemaan tai kuuroutumiseen johtavan kuulo- ja tasapainoelinten vaurion. Osalla sairastuneista voidaan todeta verisuonitulehdukseen eli vaskuliittiin sopivia oireita ja

Sairauden piirteet:
Coganin oireyhtymässä vaskuliittimuutoksia voi esiintyä isoissa, keskikokoisissa ja pienissä valtimoissa sekä pikkulaskimoissa. Sairautta luonnehtivat silmän sarveiskalvon tulehdus eli keratiitti, huimaus, sisäkorvaperäinen kuulon alenema ja tinnitus eli korvien soiminen. Sisäkorvavaurio johtaa puolessa tapauksista korvan kuuroutumiseen. Silmäoireita ovat punoitus, valonarkuus, kipu ja näkökyvyn huononeminen. Noin viisi prosenttia sairastuneista silmistä sokeutuu. Aorttaläppävuoto on tavallisin Coganin oireyhtymään liittyvä sydänmuutos. Yleisoireita kuumeilun, painonlaskun ja väsymyksen muodossa esiintyy noin puolella sairastuneista. Lihaskipua ja nivelkipua, joskus niveltulehdusta voi esiintyä. Noin neljäsosalla potilaista on neurologisia oireita jotka vaihtelevat halvausoireista kouristuksiin ja selkäytimen sairauteen. Vatsakipuja ja ripulia voi esiintyä. Sairauden pahenemisvaiheissa voi esiintyä erityyppistä ihottumaa ja limakalvojen haavaumia.

Coganin oireyhtymän ilmaantuvuudesta ei ole tarkkaa tietoa. Tauti alkaa yleensä nuorella aikuisiällä. Miesten ja naisten sairastuvuudessa ei ole eroja.

Syyt ja synty:
Coganin oireyhtymän syy on tuntematon. Noin 20 prosentilla taudin puhkeamista edeltää ylähengitysinfektio, mutta mitään erityistä mikrobia ei ole voitu osoittaa syyksi, eikä antibioottihoito ole Coganin oireyhtymässä tehokasta. Erilaisten autovasta-aineiden ja verisuonitulehduksen läsnäolo viittaavat siihen, että Coganin oireyhtymän taustalla olisi immuunireaktio.

Diagnostiikka:
Coganin oireyhtymän diagnoosi on kliininen ja perustuu tyypillisten silmä- ja sisäkorvaoireiden ja -löydösten osoittamiseen. Erilaiset laboratoriokokeissa todettavat muutokset voivat tukea diagnoosia, mutta eivät ole taudille spesifisiä. Taudin pahenemisvaiheiden aikana nähdään usein veren valkosolujen määrän lisääntyminen, suurentunut lasko ja suurentunut C-reaktiivisen proteiinin (CRP) arvo. Tällöin voi myös kehittyä anemiaa ja verihiutaleiden määrän nousua. Erilaisia autovasta-aineita voi löytyä, mutta niiden diagnostinen arvo on Coganin oireyhtymässä pieni. Silmien tai korvien vioittuneen kudosten tutkiminen on vain harvoin mahdollista. Verisuonten angiografinen tai mikroskooppinen tutkiminen voi paljastaa tulehduksen, lähinnä isoissa ja keskikokoisissa valtimoissa.

Hoito ja kuntoutus:
Keratiittia eli silmän sarveiskalvon tulehdusta hoidetaan ensisijaisesti paikallisilla glukokortikoiditipoilla Systeemistä glukokortikoidihoitoa (alkaen prednisonia 1 mg/kg/vrk) on käytetty menestyksellisesti vakavampiin silmäoireisiin sekä vaskuliitti- ja sisäelinilmentymiin, mutta sen teho kuulo-ongelmiin on huonompi. Varhain annettu suuriannoksinen glukokortikoidihoito voi kuitenkin vaikuttaa suotuisasti kuuloon ellei pysyvää kuuroutumista ole ehtinyt kehittyä. Glukokortikoidiresistenteissä tapauksissa voidaan yrittää muita immunosuppressiivisia lääkkeitä, kuten metotreksaattia, atsatiopriinia, siklosporiini A:ta tai syklofosfamidia.

Moni kuulovammainen Coganin oireyhtymästä kärsivä on saanut apua erilaisista kuuloapuvälineistä tai sisäkorvaimplantista. Aorttaläpän korjausleikkaus on joskus tarpeellinen.

Ennuste:
Coganin oireyhtymän kulku on vaihteleva. Yleensä akuuttia alkua seuraa krooninen vähäoireinen vaihe, mutta tauti voi myös edetä kohtauksittain. Kohtausten välillä on oireettomia jaksoja. Jo syntynyt kuuroutuminen ei yleensä korjaannu. Sitä vastoin silmäoireiden esiintyminen on usein jaksoittaista ja ne vastaavat hoidolle paremmin. Eliniän ennuste määräytyy erityisesti mahdollisesta sydämen vioittumisesta ja siitä seuraavasta sydämen vajaatoiminnasta.

Lähde: Harvinaiset-verkosto